De neonatale hielprikscreening

Uitbreiding hielprikscreening

Op 21 december 2017 heeft de staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) Paul Blokhuis de Tweede Kamer geïnformeerd over zijn besluit om de hielprikscreening de komende jaren gefaseerd uit te breiden met veertien aandoeningen. Het betreft allemaal stofwisselingsziektes, behalve de immuunstoornis SCID (zie kader).

Prioriteit

De uitbreiding van de hielprik betrof aanvankelijk veertien aandoeningen. Maar in 2015 vroeg de toenmalige minister Schippers van VWS om prioriteit te geven aan de uitbreiding van aandoeningen die in de hielprikscreening al als nevenbevinding worden gerapporteerd. Het gaat hierbij om twee ernstige erfelijke vormen van bloedarmoede (alfa-thalassemie en bèta-thalassemie). Deze aandoeningen hebben we met ingang van 1 januari 2017 al kunnen toevoegen aan de hielprikscreening.

Nog twaalf

Er volgen nu dus nog twaalf extra aandoeningen. Deze zullen we in fases over de periode 2018-2022 toevoegen aan het programma. Dat geldt ook voor Caribisch Nederland.

De uitbreiding levert gezondheidswinst op omdat er bij meer kinderen ziektes worden opgespoord, die behandeld kunnen worden. Na toevoeging van de aandoeningen zullen naar verwachting jaarlijks 20-40 zieke kinderen extra worden gevonden.

Uitvoeringstoets

In de zomer van 2017 adviseerden we – met behulp van een uitvoeringstoets - de minister van VWS over de wijze waarop de hielprikscreening kan worden uitgebreid. Hierin staat, onder andere, op welke wijze het primaire proces, de organisatie, het kwaliteitsbeleid, de financiering en de communicatie naar professionals en de (aanstaande) ouders kan worden ingericht. Per aandoening hebben we bekeken wat er mogelijk en nodig is om het toe te voegen aan het bestaande screeningsprogramma. We hebben de uitvoeringstoets in nauwe samenwerking met alle betrokken partijen opgesteld en op 6 juli 2017 aangeboden aan het ministerie van VWS. Het advies is om de uitvoering gefaseerd te doen. Ook is voor elke aandoening aanvullend onderzoek nodig.

Aanbesteding laboratoriumapparatuur

In het voorjaar van 2017 hebben we de levering van laboratoriumapparatuur voor de hielprikscreening - in dit geval tandem MS apparatuur - gegund aan PerkinElmer. Deze gunning was het gevolg van een aanbestedingsprocedure. Het referentielaboratorium heeft de implementatie van deze nieuwe apparatuur in de vijf screeningslaboratoria gecoördineerd. De implementatie, voorzien van een vernieuwde screeningsmethode, werd op 2 januari 2018 afgerond.

Aanbesteding nieuw Laboratorium Informatie Management Systeem (LIMS)

In april 2017 hebben we de openbare aanbestedingsprocedure voor een nieuw Laboratorium Informatie Management Systeem (LIMS) gestart. Dit systeem registreert alle screeningsuitslagen van de screeningslaboratoria. Deze procedure leverde echter geen geschikte inschrijvingen op waarna we zijn overgestapt op de ‘onderhandelingsprocedure zonder aankondiging’, ofwel ‘gunning uit de hand’. Daarop zijn opnieuw inschrijvingen binnengekomen. Onderdeel van de procedure is dat de inschrijvers die daarvoor in aanmerking komen, tijdens een demonstratiebijeenkomst een casus moeten behandelen. Daarna volgt de finale beoordeling van de inschrijvingen. De procedure ronden we naar verwachting aan het einde van het eerste kwartaal 2018 af met een gunning aan de partij met de beste inschrijving.

Monitor hielprikscreening in Caribisch Nederland

Sinds 2015 wordt de hielprikscreening ook aangeboden in geheel Caribisch Nederland.

In 2017 werd de monitor over de hielprikscreening in Bonaire, Sint Eustatius en Saba gepubliceerd over de jaren 2014-2016. De deelnamegraad in Caribisch Nederland is – net als in Nederland - hoog. In totaal hebben in deze periode 461 kinderen een hielprik gekregen. Er zijn drie kinderen gevonden met een hielprikaandoening.

Vooruitblik 2018

Voor elke aandoening waarmee de hielprik wordt uitgebreid is aanvullend onderzoek nodig. Zo start in april 2018 een regionale pilotstudie in de provincies Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland, uitgevoerd door de onderzoeksgroep SONNET. Deze pilot is erop gericht om te onderzoeken of het mogelijk is om te screenen op SCID, een zeldzame ernstige ziekte van het afweersysteem. Zonder behandeling kunnen kinderen met SCID overlijden in het eerste levensjaar. Wanneer kinderen echter op tijd worden behandeld, kan de ziekte SCID geheel genezen worden. De levensverwachting na behandeling is normaal. Daarom is het van belang de ziekte vroeg op te sporen.

Het vertrouwen van ouders in de hielprikscreening is groot. De publieksmonitor over 2016 laat zien dat de deelnamegraad aan de hielprikscreening 99,2% is. In 2016 werden 176 kinderen met een hielprikaandoening opgespoord en behandeld.