Prenatale screening down, edwards en patau en echo onderzoek 2019

Ouders die hun ongeboren kind willen laten onderzoeken op down-, edwards- en patausyndroom, kunnen kiezen uit twee testen. Dat zijn de combinatietest en de NIPT (niet-invasieve prenatale test). Ook bestaat de mogelijkheid om voor een andere screening te kiezen: de 20 wekenecho. Hiermee kunnen onder andere afwijkingen als een open rug of open schedel worden opgespoord.

Hoogtepunten 2019

Counselingvaardigheden prenatale screening

Onderzoek naar ervaringen

Het RIVM heeft in 2019 laten onderzoeken wat de ervaringen van counselors zijn met de kwaliteitseisen van de prenatale screning. Counselors ondersteunen zwangere vrouwen bij de keuzes en gevolgen van prenatale screening. De eisen voor counselors zijn in 2017 en 2018 aangescherpt. Een van de veranderde eisen betrof een verplichte vaardigheidstraining. Met een procesevaluatie heeft het RIVM onderzocht hoe counselors de aangescherpte kwaliteitseisen in de praktijk brengen en waar ze tegenaan lopen.

De praktijk

Uit het onderzoek blijkt dat veel counselors de huidige eisen in de praktijk lastig uitvoerbaar vinden. Ze zijn over het algemeen wel positief over de inhoud van de scholing. Het RIVM neemt de signalen serieus. Op basis van deze bevindingen heeft het RIVM in overleg met onder andere Regionale Centra, de Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen (KNOV) en de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) de kwaliteitseisen aangepast. Daarbij is ook rekening gehouden met de verwachte introductie van de 13 wekenecho in landelijk onderzoeksverband. De professionele autonomie van de counselors staat bij de aanpassingen centraal. Het rapport van de procesevaluatie, dat uitgevoerd is door onderzoeksbureau Blauw, is op de website van het RIVM te vinden. www.rivm.nl/documenten/counselors-aan-woord-over-kwaliteitseisen-prenatale-screening

De 13 weken echo

Verkenning afgerond

De technologische en wetenschappelijke ontwikkelingen rond prenatale screening gaan snel. Het is mogelijk om al bij 13 weken zwangerschap bepaalde aandoeningen bij het ongeboren kind te vinden. De Gezondheidsraad noemt in haar advies van 2016 als belangrijk voordeel van een vroege echo dat er meer tijd is voor vervolgdiagnostiek. Ook is er meer tijd voor een beslissing over het al dan niet voortzetten van de zwangerschap. Het RIVM heeft in mei 2019 op verzoek van het ministerie van VWS een verkenning opgeleverd. Daarin geeft het RIVM aan dat de invoering van de 13 wekenecho op zijn vroegst eind 2020 mogelijk is.

Voorbereidingen gestart

In opdracht van het ministerie van VWS is het RIVM  in 2019 gestart met het voorbereiden van de implementatie van de 13 wekenecho als landelijk onderzoek. Deze voorbereidingen bestaan onder andere uit het opstellen van het kwaliteitsbeleid en werkzaamheden op het gebied van informatiehuishouding, monitoring en evaluatie. Ook kijkt het RIVM naar de capaciteit die nodig is en naar voorlichting en deskundigheidsbevordering. Een definitief besluit over de start en financiering van het onderzoek wordt verwacht in 2020.

Uitvoeringstoets NIPT

Het ministerie van VWS heeft het RIVM begin 2019 de opdracht gegeven om een uitvoeringstoets te realiseren voor implementatie van de NIPT (niet-invasieve prenatale test) in het reguliere screeningsprogramma.

NIPT tot 2023 als onderzoek

Sinds 2017 kunnen zwangere vrouwen voor de NIPT kiezen als onderdeel van wetenschappelijk onderzoek. Dit onderzoek stopt in 2023. Met de uitvoeringstoets moet duidelijk worden of het haalbaar is om de NIPT na deze datum een vast onderdeel te laten uitmaken van het prenatale screeningsprogramma. In 2019 heeft het RIVM hard gewerkt aan deze uitvoeringstoets. Deze wordt in april 2020 opgeleverd.

Vooruitblik 2020

In 2020 levert het RIVM de uitvoeringstoets NIPT op. Als het ministerie van VWS besluit dat de NIPT kan worden ingevoerd, dan start het RIVM eveneens met de implementatie van de NIPT. Ook starten in 2020 de voorbereidingen van de 13-wekenecho in landelijk onderzoeksverband met als streefdatum voor implementatie 1 jan 2021.

Cijfers 2018

In opdracht van het RIVM monitort IQ healthcare van het Radboudumc de screening op down‐, edwards‐ en patausyndroom en de 20 wekenecho. In 2019 werden de cijfers bekend van de monitor 2018:

  • 88,5% van de 172.169 zwangerschappen zijn gecounseld voor prenatale screening.
  • Een combinatietest werd op jaarbasis in 2,5% van de zwangerschappen uitgevoerd.
  • Een 20 wekenecho werd in 82,8% van de zwangerschappen uitgevoerd.
  • In 43,9% van de zwangerschappen werd een NIPT uitgevoerd.
  • Met de combinatietest werd in 5,0% van de zwangerschappen een verhoogde kansuitslag op het down‐, edwards‐ en/of patausyndroom gevonden.
  • Bij 0,5% van de zwangerschappen waarbij een  NIPT is verricht is sprake van een afwijkende uitslag.
  • Naar aanleiding van de 20 wekenecho is in 2018 bij 4,4% van de zwangerschappen een verdenking op een afwijking gevonden.