De hielprikscreening 2020
Bij de hielprikscreening worden enkele druppels bloed van pasgeborenen onderzocht op meer dan 20 ernstige, zeldzame vaak erfelijke ziektes. Dit aantal wordt in de komende jaren uitgebreid. Een snelle opsporing van deze ziektes kan ernstige schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van het kind voorkomen of beperken. De meeste ziektes zijn niet te genezen. Ze zijn wel allemaal te behandelen.
Highlights 2020
Geen onderbreking hielprik als gevolg van COVID-19
Het tijdig afnemen van de hielprik was in 2020 als gevolg van de COVID-19-pandemie een opgave. Om gezondheidsschade van kinderen met een 'hielprikziekte' zoveel mogelijk te voorkomen, is het immers van belang om de hielprik zo snel mogelijk na 72 uur na de geboorte af te nemen. Wanneer de hielprik en de gehoortest tijdens het huisbezoek worden gecombineerd, moet dit zo snel mogelijk na 96 uur. Alle ketenpartners hebben tijdens de pandemie hard gewerkt om de hielprikscreening tijdig doorgang te laten vinden. Dat is gelukt. Er zijn geen signalen die erop wijzen dat de hielprikken later dan gemiddeld werden afgenomen. Wel zorgde COVID-19 voor enige vertraging bij onder andere de implementatie van de screening op de ernstige ziekte van het afweersysteem SCID (severe combined immune deficiency). De start van de landelijke screening op deze ziekte stond gepland voor oktober 2020 en is doorgeschoven naar 1 januari 2021.
Bericht goede uitslag
In 2020 is het zogeheten ‘bericht goede uitslag’ toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening. Voor de uitslag van de hielprikscreening gold heel lang ‘geen bericht is goed bericht’. Alleen bij een afwijkende uitslag werden ouders geïnformeerd. Nu ontvangen ouders ook een uitslagbrief bij ‘goed bericht’. Ze ontvangen de brief per post binnen 5 weken na de hielprik. Het bericht ‘goede uitslag’ is van toepassing op kinderen die vanaf 1 maart 2020 de hielprik krijgen.
Screening op SMA
De ernstige spierziekte SMA (spinale musculaire atrofie) kan worden toegevoegd aan de hielprikscreening. Het RIVM-CvB concludeert dat in de zogeheten uitvoeringstoets, die eind september 2020 is verschenen. In de uitvoeringstoets staat wat er allemaal voor nodig is om dit voor elkaar te krijgen. SMA is een ernstige, aangeboren spierziekte. Ieder jaar worden 15 tot 20 kinderen met deze ziekte geboren. Door de ziekte vroeg op te sporen, kan de behandeling snel starten. Dit voorkomt onherstelbare schade en zorgt voor grote gezondheidswinst. SMA is de eerste spierziekte die deel uitmaakt van de hielprikscreening. De toevoeging van SMA aan de hielprik past binnen de uitbreiding van de hielprik waartoe de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) in 2017 besloot. Naar verwachting kan de screening op SMA in oktober 2022 starten
Stofwisselingsziekte GALK-deficiëntie toegevoegd
Op 1 oktober 2020 is de ernstige, zeldzame stofwisselingsziekte GALK-deficiëntie (galactokinasedeficiëntie) toegevoegd aan de hielprik. Net als SMA is ook deze toevoeging onderdeel van de uitbreiding van de hielprik waartoe de minister van VWS in 2017 besloot. GALK-deficiëntie is een erfelijke ziekte waarbij het lichaam galactose onvoldoende afbreekt. De ziekte ‘klassieke galactosemie’ zit al sinds 2007 in de hielprik. Met de toevoeging van GALK-deficiëntie telt de hielprik op 1 oktober 2020 23 ziekten waarop wordt getest.
Nieuwe website
Begin 2020 werd de website Pre- en neonatale screeningen (PNS) gelanceerd. Hier vinden (aanstaande) ouders informatie over de screeningen die tijdens de zwangerschap en vlak na de geboorte worden aangeboden. Bij het ontwikkelen van deze website hebben we extra aandacht besteed aan de toegankelijkheid van de informatie voor ouders met lage gezondheidsvaardigheden. Voorheen werd informatie over de pre- en neonatale screeningen aangeboden op de website van het RIVM. Door alle informatie te bundelen op één website, kan het RIVM ouders beter over de verschillende programma’s informeren.
Vooruitblik 2021
- Januari 2021 start met het toevoegen van SCID (severe combined immune deficiency) aan de landelijke hielprikscreening. Sinds 1 april 2018 werd in de provincies Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland al op deze ernstige, zeldzame ziekte van het afweersysteem gescreend.
- In maart 2021 volgt MSP 1 (mucopolysaccharidose type 1), een ernstige, zeldzame stofwisselingsziekte. Het aantal ziekten waar de hielprik op test komt daarmee op 25.
- Op 1 januari 2021 is in de provincies Gelderland, Utrecht, Flevoland en Noord-Holland de pilot ‘Screening op de zeldzame stofwisselingsziekte ALD (adrenoleukodystrofie)’ van start gegaan. De pilot duurt minimaal één jaar en is onderdeel van de SCAN-studie (Screening op ALD in Nederland) via ZonMw. Doel van de pilot is te onderzoeken hoe ALD in de toekomst kan worden toegevoegd aan de landelijke hielprikscreening.
- In 2021 wordt de implementatie van de screening op SMA voortgezet. Het gaat dan onder meer om het verwerven van de testmethode, het inrichten van de test in de screeningslaboratoria en het inrichten van de evaluatie van de screening op SMA.
- In 2021 wordt de studie naar de psychosociale aspecten van (de uitbreiding van) de hielprikscreening vervolgd. Dit is de zogeheten Pandastudie (Psychosociale aspecten (uitbreiding) neonatale hielprikscreening). De eerste resultaten worden naar verwachting in 2021 bekend gemaakt.
- De Gezondheidsraad vervolgt in 2021 de evaluatie van het hielprikpakket, die in 2020 is gestart. De staatssecretaris van VWS had de Gezondheidsraad hierom gevraagd.
Monitor neonatale hielprikscreeningIn opdracht van het RIVM monitort TNO (Nederlandse Organisatie voor Toegepast Natuurwetenschappelijk Onderzoek) jaarlijks de prestaties van de de neonatale hielprikscreening. In 2020 kwam de monitor met de resultaten over 2019:
|