De hielprikscreening 2018

Hoogtepunten

Primair proces NHS def d.d. 15-3-2017 - Today.jpg

Uitbreiding van de hielprik

2018 stond voor een belangrijk deel in het kader van de noodzakelijke voorbereidingen om de hielprik met twaalf extra ziektes uit te breiden. Het gaat om elf metabole ziektes en de ernstige immuunstoornis Severe Combined Immunodeficiency (SCID). Deze twaalf ziektes worden gefaseerd in de periode tot en met 2022 toegevoegd aan het programma. Dat gebeurt ook in Caribisch Nederland. De werkzaamheden bestonden onder andere uit het starten van onderzoeken naar testmethodes en het inrichten van het advies aan het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport over de nieuw toe te voegen aandoeningen. Ook was het nodig om te investeren in de informatiehuishouding van het programma om het proces van hielprikscreening te kunnen registreren en monitoren. Na uitbreiding van het programma kan de hielprik 31 aandoeningen opsporen. Naar verwachting worden daarmee jaarlijks twintig tot veertig zieke kinderen extra opgespoord. Dit is een aanzienlijke gezondheidswinst. Al deze kinderen kunnen immers in een vroeg stadium worden behandeld en zo een betere toekomst krijgen. 

Positief advies programmacommissie

De invoering van de eerste drie nieuwe metabole, ofwel stofwisselingsziektes, staat gepland voor 1 oktober 2019. Dit zijn propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1). In 2018 heeft het RIVM-CvB hard gewerkt aan de vereiste voorbereidingen hiervoor, met als resultaat een positief advies van de programmacommissie neonatale hielprikscreening. 

Aanvullend onderzoek voor de twaalf nieuwe aandoeningen

Leidend voor de uitbreiding van de hielprikscreening is de zogeheten uitvoeringstoets. Deze heeft het RIVM-CvB in 2017 samen met andere partijen ontwikkeld. Per aandoening geven we in de uitvoeringstoets aan wat er moet gebeuren om deze te kunnen toevoegen aan het bestaande screeningsprogramma. Hieruit bleek dat voor elk van de twaalf aandoeningen aanvullend onderzoek nodig is. Het RIVM-CvB heeft in 2018 opdracht gegeven aan het referentielaboratorium en de screeningslaboratoria om deze verdere onderzoeken uit te voeren. 

SONNET-studie naar SCID

In april 2018 is in Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland een pilotstudie gestart naar de mogelijkheid om te screenen op SCID (Severe Combined Immunodeficiency). Dit is een zeldzame, ernstige ziekte van het afweersysteem. Zonder behandeling kunnen kinderen met SCID in het eerste levensjaar al overlijden. Wanneer kinderen op tijd worden behandeld, kunnen zij volledig genezen en hebben ze een normale levensverwachting. De studie wordt uitgevoerd door de onderzoeksgroep SONNET en de resultaten ervan zijn veelbelovend. Daarom heeft het ministerie van VWS besloten de looptijd van de pilot te verlengen tot eind september 2020. 

Monitor: hoge deelname

Het vertrouwen van ouders in de hielprikscreening is groot, zo blijkt uit de monitor van de neonatale hielprikscreening 2017, die in 2018 verscheen. De deelname aan deze screening bedraagt 99,2%. In 2017 zijn 476 kinderen verwezen en 181 kinderen met een hielprikaandoening opgespoord en behandeld. In 2018 is naar schatting het bloed van circa 170.000 pasgeborenen in de vijf screeningslaboratoria onder supervisie van het RIVM op 19 ziektes gescreend. In totaal zijn dat circa 3,23 miljoen onderzoeken per jaar. 

Babylance

In juni 2018 werd een nieuwe lancet geïntroduceerd, waarmee veilig en gemakkelijk bloed kan worden afgenomen van de hiel van een kind; de babyLance. De babyLance kwam als optimale lancet naar voren uit de praktijktest in de laatste fase van de aanbesteding. De nieuwe lancet geeft een betere bloedopbrengst, zodat de benodigde analyses in het laboratorium zo goed mogelijk kunnen worden uitgevoerd. 

Draaiboek hielprikscreening

In het najaar van 2018 is de RIVM-website 'Draaiboek Hielprikscreening' vernieuwd. Het vernieuwde draaiboek is te bekijken via de computer, tablet en smartphone. Alle partijen in de keten hebben nu altijd en overal de actuele versie van het draaiboek bij de hand. 

Vooruitblik op 2019

In 2019 start een pilot waarin wordt onderzocht of het mogelijk is om te screenen op de behandelbare variant van de zeldzame erfelijke metabole ziekte ALD, die alleen voorkomt bij jongens. Vanaf 1 oktober worden de eerste kinderen in de pilot-regio, Noord-Holland, Flevoland, Gelderland en Utrecht gescreend. Verder werkt het RIVM-CvB ook in 2019 weer samen met alle betrokken partijen aan de verdere uitbreiding van de hielprikscreening. Dit, om zoveel mogelijk kinderen met ernstige ziektes een betere toekomst te geven.